新华网北京6月28日电（吴起龙）“新生儿筛查是一项利国利民的技术，对孩子一生是非常重要的保护。”在6月28日国际新生儿筛查日到来之际，北京大学第一医院儿童医学中心儿内科杨艳玲教授接受新华网专访时说。
她结合自身42年遗传代谢病的诊疗经验，向公众普及新生儿筛查的科学知识，帮助家长理解这一“人生第一检”的意义，推动遗传代谢病早诊早治，助力出生缺陷防治工作。
关注第一道防线，外观健康不代表无遗传代谢风险
在很多家长的认知里，出生时发育正常、外观健康的宝宝就代表身体无恙，加之多数家族没有遗传病史，便认为没有筛查的必要。这恰恰是对新生儿筛查最常见的认知误区。
“新生命出生后看起来健健康康的，但实际可能有很多潜在风险，新生儿筛查作为第一道防线是健康的防火墙，把防火墙做好了，这些孩子今后一生的健康都能得到更有力保障。”杨艳玲说，新生儿筛查针对的主要是单基因遗传代谢病，多数疾病不会影响孩子的外观与出生时的基本状态，仅凭肉眼观察无法识别。
杨艳玲介绍，目前全球已命名的遗传代谢病有近1500种，其中氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病等均与日常饮食密切相关。
她进一步解释道，胎儿在母体内时，可通过胎盘获得母体的营养代谢支持，掩盖自身代谢缺陷；而出生后需独立完成代谢，潜在问题便会逐渐显现。这类疾病若不能早期发现、及时干预，可能对孩子的智力、身体发育、器官功能造成不可逆损伤。
大众熟知的足跟血采集，是新生儿筛查的核心采样方式。“仅需在新生儿足跟处采集少量血液，滴在标准滤纸片上，晾干后即可送检，整个过程简便快捷，不会对宝宝造成额外伤害。”杨艳玲说，依靠干血滤纸片技术，实验室可对目标代谢物质进行精准检测，识别潜在的疾病风险。
需理性看待结果，筛查技术可应用在全生命周期
不少家长在收到筛查异常通知时会过度焦虑，对此杨艳玲表示，筛查指标异常不等于孩子确诊疾病。
她解释，新生儿筛查异常的原因有很多种，既可能是孩子自身的遗传代谢缺陷，也可能是暂时的营养问题，或是胎儿期母体营养储备不足导致的代谢紊乱。若筛查出现异常，家长需及时带孩子到医院做进一步检查，由专业医生鉴别具体原因即可，无需盲目恐慌。
经过数十年的推广，我国新生儿筛查的普及程度已大幅提升。杨艳玲介绍，目前全国范围内新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症两病筛查的覆盖率已达到98%，从北京、上海等发达城市，到边疆少数民族聚居地区，筛查网络已实现广泛覆盖，这也是我国生育支持与出生缺陷防控政策落地的重要成果。
从出生缺陷三级防控体系来看，新生儿筛查属于第三级防控措施。其中，一级防控是孕前阶段的遗传咨询、健康检查和携带者筛查，帮助备孕夫妻了解自身的健康状况和致病基因携带情况，从源头预防出生缺陷；二级防控是产前诊断，监测孕妇的健康状况，通过超声、羊水或胎盘绒毛检查等手段，识别胎儿的发育异常；新生儿筛查则是在孩子出生后开展的健康筛查，为新生命的生长发育筑牢出生后的第一道防线。
杨艳玲提醒，受新生儿采血量的限制，常规筛查覆盖的病种有限，基础的两病筛查仅针对两种疾病，部分地区根据政策与实际情况扩展至十几种到几十种不等，远不能覆盖全部1500余种遗传代谢病。
“新生儿筛查技术并非只用在新生儿，也不是‘一次检测、终身无忧’，相关筛查技术在全生命周期都有应用价值，即使是大孩子或成年人，若怀疑存在遗传代谢病，可采集静脉血通过同类技术开展筛查与诊断。”她说，近年来兴起的新生儿基因筛查，是对传统生化筛查的技术补充，可进一步扩展筛查病种的覆盖范围。
重视早诊早治，饮食管理是核心干预手段之一
饮食管理是多数遗传代谢病的核心治疗方式之一，这也与“药食同源”的理念相契合。
“人的一生吃喝拉撒是重要主题，其中吃是最重要的。”杨艳玲认为，药食同源的核心逻辑在于，吃对食物可以防病治病，饮食不当则可能诱发疾病。新生儿筛查覆盖的很多疾病都与饮食代谢直接相关，通过筛查早期识别风险，针对性调整饮食结构，就可以有效控制病情，避免严重的发育障碍和脏器损伤。
以苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型半胱氨酸血症为代表的代谢病，一些患者需长期食用特殊配方奶粉。这类奶粉针对疾病的病理机制专门设计，剔除或调整了特定营养成分，因此研发与生产成本较高，价格也高于普通婴儿配方奶粉。杨艳玲提到，目前从政府政策到企业研发，社会各界都在持续发力，努力降低患病家庭的经济负担，为患者的长期治疗提供支持。
从事遗传代谢病诊疗工作42年，杨艳玲亲身见证了我国新生儿筛查事业从起步到全国覆盖率98%的跨越式发展。她坦言，从业生涯里最让她感动的，一是患病儿童家长的不离不弃，绝大多数家庭都会全力配合医生开展治疗；二是医药与食品领域的企业，即便遗传代谢病多为罕见病、受众群体小，依然坚持研发相关产品，满足小众群体的治疗需求。
杨艳玲呼吁：希望家长们能够充分认识新生儿筛查的价值，主动接受筛查，为宝宝建起人生第一道健康防线，让每一个新生命都能在成长过程中获得更坚实的健康保障。